Vortrag am 15. Mai 2003 im Collegium
Alexandrinum
Die
Gen-Waage - Diagnostik von Krankheiten im Flug
PD Dr.
Andreas Humeny
Institut für Biochemie
Emil-Fischer-Zentrum
Lehrstuhl für Biochemie und
Molekulare Medizin
Universität Erlangen-Nürnberg
Fahrstr. 17
91054 Erlangen
Sowohl
die Individualität des Menschen als auch sein Krankheitsrisiko werden durch
zahlreiche Umweltfaktoren und die jeweilige Gen-Ausstattung bestimmt. Basierend
auf den veröffentlichten Daten des Humanen Genomprojekts (HUGO) und bioinformatischer Ansätze rücken die genetischen
Unterschiede zwischen den Menschen verstärkt in den Blickpunkt der
Grundlagenforschung und klinisch-diagnostischen Applikation. Die wichtigste
Klasse der genetischen Heterogenitäten sind die Einzelbasenaustausche (singlenucleotidepolymorphisms, SNPs),
die 90% der genetischen Heterogenitäten des Menschen darstellen. SNPs können in der klinischen Diagnostik genutzt werden, da
sie oftmals Risikoallele für Krankheiten
darstellen. Voraussichtlich werden SNPs in
der Pharmakogenomik zukünftig eine wichtige
Rolle in der individuellen Art und Dosierung der Medikation in Abhängigkeit vom
Genotyp des Patienten spielen. Diese Anwendungen setzen aber eine DNA-Analytik
voraus, die eine reproduzierbare, sichere, aber auch automatisierte und daher
kostengünstige Genotypisierung im Hochdurchsatz ermöglicht. Die verschiedenen
Genvarianten können durch den Einsatz der Matrix-unterstützten Laser Desorptions/Ionisations
Flugzeit Massenspektrometrie
(Matrix-assistedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry,
MALDI-TOF-MS) als Gen-Waage analysiert werden. Aufgrund ihrer hohen
Genauigkeit, Auflösung und Sensitivität insbesondere stellt die MALDI-TOF-MS
eine integrative Plattformtechnologie der Molekularen Medizin und Bioanalytik
im Hochdurchsatz dar.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
PD Dr. rer. nat. Andreas Humeny
Tel.: 09131 / 85 24196
Fax: 09131 / 85 22485
Email: andreas.humeny@biochem.uni-erlangen.de
Startseite
Impressum